2021年12月3日，7種適應癥含罕見病的藥品進入2021年版國家醫(yī)保藥品目錄，對于罕見病患者來說這意味著給他們更大的希望，對家庭來說也會減少一部分的經(jīng)濟負擔，那么大家和小編一起來看看他們的故事吧~
他們往往在20歲之前，就會出現(xiàn)心血管疾病
小彤來自四川涼山的一個小山村，從小她的身上就有很多處出現(xiàn)脂黃瘤，那時包括醫(yī)生在內(nèi)的人，都以為這孩子只是普通的皮膚病。
慢慢長大后，除了脂黃瘤，小彤又開始出現(xiàn)胸悶、喘不上氣的癥狀。輾轉(zhuǎn)了很多醫(yī)院，終于得到確診：純合子家族性高膽固醇血癥。
長期的誤診讓小彤付出了很多代價：除了外觀上的異樣，她的心臟也受到了影響，年僅22歲就進行了支架手術。
小彤因為脂黃瘤而變形的手指
純合子家族性高膽固醇血癥是一種罕見病，會造成患者身體多處脂黃瘤增長，從出生起低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平就高出常人很多倍，該疾病極為少見，預測發(fā)病率在1/300000~1/160000，女性略多于男性。如果不加以干預，患者通常在20歲左右發(fā)生動脈粥樣硬化性心血管疾病，嚴重危及生命。
小彤的主要治療方案是降脂治療，服用對癥藥物，以及注射依洛尤單抗注射液。這種注射液每一針1399元，每個月都需要注射三針，算下來一個月光是藥物治療的費用就要7、8千元。
對一個主要收入來源于父母務農(nóng)的普通農(nóng)村家庭來說，這是筆巨大的開銷。早就到了工作年紀的小彤渴望分擔家里的經(jīng)濟壓力，但因為身體多處關節(jié)都長有脂黃瘤，總會在工作入職體檢時被拒。
聽說藥進了醫(yī)保
她哭成淚人
多年來，家人一直在全力積極配合小彤的治療。盡管高昂的醫(yī)療費用讓這個家庭難以承擔，生活過得十分艱辛，但是彼此的陪伴、支撐和鼓勵，讓小彤對自己的未來從沒放棄過希望。
2020年和2021年，“罕見病醫(yī)療援助工程”項目對小彤進行了兩次援助，這為小彤日常治療和今年進行脂黃瘤切除手術緩解了很大壓力。
術后小彤的手好了很多
2021年12月3日，國家醫(yī)療保障局、人力資源社會保障部印發(fā)的2021年版國家醫(yī)保藥品目錄公布，在新增的74種藥品中，包含7種罕見病藥品，其中一種就是小彤每個月都要注射的依洛尤單抗注射液！
這對小彤一家來說是天大的好消息，感覺自己和家人看到了曙光，戰(zhàn)勝病魔的日子指日可待。她說：“我會繼續(xù)積極與病魔抗爭，持續(xù)治療，希望可以早日回報社會！”
像小彤一樣的案例還有很多很多：2歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病脊髓性肌萎縮癥、引起全身性器官病變和四肢劇烈疼痛的法布雷病、終生凝血障礙面臨因病致殘的血友病等等，罕見病病友們面臨著沉重的醫(yī)療負擔，持續(xù)的醫(yī)療支出造成家庭深陷疾病的漩渦。
近年來，社會各界對罕見病群體的重視程度越來越高，12月3日2021年版國家醫(yī)保藥品目錄的公布，讓無數(shù)罕見病病友曾經(jīng)盼望的“病友所醫(yī)，藥有所保”在純合子家族性高膽固醇血癥、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、法布雷病等病友中夢想成真。
有位病友家長看到新聞的時候正在外面辦事，一時泣不成聲，周圍人嚇了一跳連忙問她怎么了，她哭著說：“我們的藥有醫(yī)保了……”
病痛挑戰(zhàn)基金會統(tǒng)計的2021年版國家醫(yī)保藥品目錄新增罕見病用藥信息
罕見病并不是單一的一種疾病，而是一類發(fā)病率低、患者人數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。全世界約有7000多種罕見病，在我國，罕見病患者約有2000萬人。
80%的罕見病都與基因有關，因此只要有生命的傳承就會有罕見病概率的發(fā)生。
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